发病时间：不清楚
苯丙酮尿症携带基因的人有吗？
补充说明：苯丙酮尿症携带基因的人有吗？
2019-05-24 03:53
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精选回答(2)
有遗传性苯丙酮尿症的患者也会出现疾病症状。苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸积聚并从尿液中排出，导致苯丙氨酸无法转化为酪氨酸。常见于遗传性氨基酸代谢缺陷常见遗传方式以常染色体隐性遗传为主，主要表现为精神发育迟滞和精神神经症状。
2022-03-11 09:32
举报你好，苯丙酮尿症携带基因的人有，该病是遗传病，但是只有父母双方都有这种隐性基因的携带者所生出的孩子才有四分之一的可能性。建议你们在打算要宝宝之前做基因检查，怀孕后进行产前诊断也可以，建议去大医院做相关检查。您可以在怀孕7-9周左右到医院进行遗传咨询，产前诊断，如果胎儿是患苯丙酮尿症的话可以终止妊娠，
2019-06-07 16:35
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医生回答(1)
你好，苯丙酮尿症携带基因的人有，该病是遗传病，但是只有父母双方都有这种隐性基因的携带者所生出的孩子才有四分之一的可能性。所以建议你们在打算要宝宝之前做基因检查，怀孕后进行产前诊断也可以，建议去大医院做相关检查。
2019-05-24 04:55
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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