发病时间：不清楚
苯丙酮尿症和唐氏综合征的区别？
补充说明：苯丙酮尿症和唐氏综合征的区别？
a******W 2019-05-28 01:37
苯丙酮尿症 唐氏综合征 21-三体综合征 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 氨基酸代谢病
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精选回答(1)
石计朋 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病，危重症的诊治，尤其擅长新生儿危重症的诊治。具有10年的三甲医院儿科临床工作经验。
提问
您好，苯丙酮尿症和唐氏综合症是两种不同的疾病，前者是一种遗传性疾病，后者是因为染色体异常导致的疾病，两者没有相关性。苯丙酮尿症是有家族史的，就是家族中一定是有致病基因在体内存在的，而唐氏综合症不是遗传病，他是因为在形成配子细胞的减数分裂过程中，染色体分离不成功，导致配子细胞中多一条染色体所致，这个可能受年龄，内分泌，环境因素影响。根据描述以上的情况建议注意。
2019-05-29 11:07
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医生回答(1)
康同全 主治医师 三甲
提问
苯丙氨酸羟化酶缺乏症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神的状态神经症状、湿疹皮肤病、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图不太正常。不是唐氏儿。
2019-05-28 03:12
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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