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唐氏筛查能查出苯丙酮尿症吗
补充说明：唐氏筛查能查出苯丙酮尿症吗
a******W 2022-03-28 17:35
唐氏筛查 苯丙酮尿症 21-三体综合征 绒毛膜促性腺激素 胎儿
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精选回答(1)
唐氏筛查不能直接查出苯丙酮尿症。
唐氏筛查主要针对的是21-三体综合征，是通过抽取母血来测定母体外周血中游离的人绒毛膜、甲型胎儿蛋白以及游离雌三醇的水平，并结合孕妇年龄、体重等信息，计算出患21-三体综合征的风险值。而苯丙酮尿症是由基因突变引起的遗传代谢疾病，需要做羊水穿刺或脐带血DNA检测才能确诊。因此，两者涉及不同的指标和检测手段。
如果家族中有明确的苯丙酮尿症患者，则建议进行针对性的基因检测以确认诊断。
在考虑进行唐氏筛查时，应同时评估可能存在的其他染色体异常风险。如有必要，应在专业医生指导下进一步开展相应检查项目。
2024-02-29 02:56
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
