发病时间：不清楚
什么是苯丙酮尿证？
补充说明：什么是苯丙酮尿证？
a******W 2019-05-29 15:02
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你的小孩儿出生没有多久，他生下来很白，头发有一点黄，喝牛奶，尿的味道有点重。你问的是什么是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径当中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸以及酮酸蓄积，并从尿子当中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病当中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传，临床表现不均一，主要表现特征为智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕症以及色素脱失，和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到及时的早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常可得到恢复。
2019-05-29 17:17
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医生回答(1)
廖林海 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现表现，1岁时表现明显。
2019-05-29 16:14
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
