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新生儿苯丙氨酸是什么？
补充说明：新生儿苯丙氨酸是什么？
a******W 2019-06-06 04:18
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新生儿苯丙氨酸是筛查苯丙酮尿症的一种，正常值在1点2到3点4,主要也是筛查的孩子的智力，偏高的话,患智力性疾病的可能性是比较大的，发生这种情况也不要过于担心，建议及时去正规的医院，在医生正确的指导下进行治疗，不要盲目的使用药物进行治疗，以免加重病情。
2019-06-06 05:17
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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