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怎么预防线粒体脑肌病遗传给孩子?
补充说明:怎么预防线粒体脑肌病遗传给孩子?
2021-06-08 07:00
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线粒体脑肌病是危害极大的遗传病之一 。如果一个人肯定患有这种疾病,携带者应该提前进行基因检测、产前诊断和选择性人工流产,从而防止孩子出生是关键。如果症状轻微,你可以在医生的帮助下继续服药观察,这也可以起到预防作用。线粒体脑肌病的预防措施包括避免近亲繁殖,确保有孩子,主要采取对症治疗,适当补充呼吸链成分或其类似物和维生素。定期复查和医疗有助于延缓疾病的发展。正确的治疗是关键。
2023-01-13 19:13
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber,RRF),并诊断首例线粒体肌病,继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统,引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。