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唐氏综合症筛查报告单怎么看

发病时间:不清楚

唐氏综合症筛查报告单怎么看

补充说明:唐氏综合症筛查报告单怎么看

a******W 2021-08-25 17:28

唐氏综合症 胎儿 羊水穿刺 染色体异常 畸形 遗传咨询 孕期检查 孕期

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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唐氏综合症筛查报告单是用来评估胎儿患有唐氏综合症风险程度的文件。

这份报告单之所以重要,是因为它能帮助医生和家长提前了解胎儿可能存在的健康风险,从而做出更合理的医疗决策和准备。

报告单上的数据通过一系列医学检测手段得出,包括血液检查、超声波检查等,这些数据会根据不同的检测方法和孕妇的具体情况,被转化为一个或多个风险比值,如1:300,意味着胎儿患唐氏综合症的概率为1/300。理解这些数据的意义,可以帮助医生和家长更准确地评估风险,并决定是否需要进一步的确诊检查。

面对筛查报告单上的结果,重要的是要保持冷静和客观。高风险比值并不意味着胎儿一定患有唐氏综合症,而是一个需要进一步确认的信号。同样,低风险比值也不意味着可以完全排除风险,因为任何筛查都有其局限性。正确的做法是根据医生的建议,决定是否进行进一步的确诊检查,如羊水穿刺或无创产前基因检测。在遵循这些建议时,最重要的是要确保信息来源的可靠性和医生的专业性。

【实用小贴士:】

1. 仔细阅读报告单上的各项指标及其解释,了解每项指标的意义。

2. 根据报告单上的风险比值,咨询医生是否需要进一步的确诊检查。

3. 在决定进一步检查前,与医生讨论所有可能的选择及其潜在风险。

4. 保持积极心态,同时做好心理准备,面对可能出现的各种情况。

2025-12-13 09:35

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

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用于治疗全身性及部分发作性癫痫,以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于:简单部分发作;复杂部分性发作;部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症:West,Lennox-Gastaut综合症。

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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