发病时间：不清楚
婴儿脊髓性肌萎缩症的症状
补充说明：婴儿脊髓性肌萎缩症的症状
a******W 2022-10-08 15:56
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婴儿脊髓性肌萎缩症的症状包括运动发育迟缓、肌无力、喂养困难、呼吸功能不全、脊柱畸形等，诊断通常需要神经科医生评估，MRI检查或基因检测可辅助诊断。
1.运动发育迟缓
脊髓性肌萎缩症是由基因突变导致的神经肌肉传递障碍性疾病，会影响大脑和脊髓之间的信号传输，进而影响到肌肉的正常收缩和舒张。由于运动神经元受损，会导致运动发育迟缓。主要表现为坐立、站立和行走等大运动发育延迟，可能伴有精细运动技能落后。
2.肌无力
肌无力是脊髓性肌萎缩症的核心表现之一，主要是因为运动神经元丧失了对骨骼肌的控制能力，导致肌肉无法有效地收缩和放松。肌无力通常从下肢开始，逐渐向上蔓延至躯干和上肢，可伴随不同程度的肌力下降。
3.喂养困难
当患者出现吞咽困难时，会引发喂养困难的情况发生。这可能是由于延髓麻痹引起的咽喉部肌肉协调障碍所致。患儿在吸吮、咀嚼和吞咽过程中可能出现困难，需要特别注意饮食管理以避免窒息风险。
4.呼吸功能不全
随着病情进展，呼吸肌群也会受到累及，从而导致呼吸功能不全。这是由于脊髓前角细胞损伤后，其支配的膈肌和肋间肌失去正常的兴奋性和抑制性冲动传导所造成的。患者可能会经历呼吸急促、咳嗽无力等症状，在严重情况下可能导致生命危险。
5.脊柱畸形
脊髓性肌萎缩症患者的脊柱周围肌肉逐渐萎缩，脊柱稳定性减弱，容易导致脊柱侧弯或后凸畸形。脊柱畸形通常出现在胸腰段，可通过X线检查观察脊柱的形态变化。
针对脊髓性肌萎缩症的相关诊断，可以进行血液样本分析、基因检测以及神经电生理测试。治疗措施主要包括营养支持疗法和物理康复训练，必要时需考虑使用利司扑兰口服溶液制剂、诺西那生钠注射液等神经营养药物来改善症状。患者应定期监测呼吸功能和体位管理，同时遵循医嘱调整饮食结构，保证充足休息，以减轻症状并提高生活质量。
2024-02-21 00:49
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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