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结节性硬化属于什么遗传
补充说明：结节性硬化属于什么遗传
a******W 2022-10-08 15:57
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结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病。
结核性硬化症是由于TSC1基因突变导致蛋白功能缺失或异常表达引起的。该基因编码的蛋白与细胞生长调控有关，其功能障碍会导致组织过度增生形成结节。典型症状包括面部皮肤纤维瘤、智力低下、癫痫发作等。其他可能的症状还包括肾囊肿、肺部淋巴管肌瘤以及心脏横纹肌瘤。
诊断通常需要结合临床表现和实验室检测结果。实验室检测包括血清电解质分析、脑脊液常规检查、头颅MRI成像等。其中，头颅MRI成像可显示大脑皮层下钙化斑块，而脑脊液常规检查则有助于排除其他潜在病因。针对结节性硬化症的治疗主要是控制症状，如使用氨己烯酸来减少癫痫发作，使用西罗莫司来控制血管纤维瘤。对于特定情况，医生可能会考虑手术切除某些病变。
患者应避免高糖饮食，保持规律作息，以减少病情活动性。定期复查和评估病情变化也是必要的。
2024-03-11 05:56
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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