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唐氏筛查高风险就一定有问题吗
补充说明：唐氏筛查高风险就一定有问题吗
a******W 2022-10-21 22:14
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唐氏筛查高风险时，虽然胎儿患病概率较高，但仍需进一步的产前诊断确认。
唐氏筛查仅能初步判断胎儿是否患有某些疾病，并非确诊手段；其结果为高风险时，意味着胎儿患病的可能性较大，但并非绝对，因此需要进一步的产前诊断如无创DNA检测或羊水穿刺等来确认实际情况。
若孕妇年龄超过35岁、既往有不良孕产史或家族遗传病史，则可能增加染色体异常的风险，此时即使唐氏筛查结果为低风险，仍建议进行进一步的产前诊断以排除异常情况。
在考虑进行唐氏筛查时，应了解上述信息，并结合自身情况做出决策。必要时，应在专业医生指导下选择合适的筛查项目，确保得到准确的结果。
2024-03-17 18:28
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
