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唐氏筛查临界高风险说明什么
补充说明：唐氏筛查临界高风险说明什么
a******W 2021-08-22 00:19
唐氏筛查 开放性神经管缺陷 染色体异常 先天性心脏病 智力低下
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查临界高风险说明开放性神经管缺陷风险增加、染色体异常、先天性心脏病、智力低下、生长发育迟缓的风险可能较高。
1.开放性神经管缺陷风险增加
开放性神经管缺陷是由于基因突变导致神经管闭合不全引起的，会导致脑脊膜膨出、无脑儿等。可能引起严重的神经系统和消化系统畸形，影响新生儿的生命质量和存活率。
2.染色体异常
染色体异常是指细胞核中DNA分子结构或数目的改变，包括三体型、缺失型和嵌合型等。这些异常会影响细胞分裂和分化，导致器官和组织发育障碍。可能导致多种身体畸形和功能障碍，如眼距过宽、耳位低垂等，严重时可致死。
3.先天性心脏病
先天性心脏病是由遗传因素或环境因素导致的心脏结构异常，影响心脏的正常收缩和舒张功能。可能引发呼吸困难、喂养困难等症状，甚至导致死亡。
4.智力低下
智力低下主要是由遗传因素或其他原因导致的大脑发育不良，影响了大脑的功能。可能会出现学习能力差、适应社会困难等问题，对个体的生活质量造成严重影响。
5.生长发育迟缓
生长发育迟缓通常是因为遗传因素、营养缺乏等原因导致的身高体重增长缓慢。可能表现为身材矮小、头围偏小等现象，但一般不会影响智力发展。
建议进行进一步的产前诊断检查，如羊水穿刺或绒毛取样以确认是否存在染色体异常。若确诊为唐氏综合征，应接受专业医疗机构提供的综合支持服务，包括早期教育干预和定期的医学评估。
2024-04-24 21:13
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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