首页> 妇产科> 产科> 唐氏筛查> 唐氏筛查都查些什么和无创有什么区别

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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唐氏筛查通过血清学标志物检测和超声波检查来评估胎儿患染色体异常的风险,而无创则是一种非侵入性产前检测技术,通常包括羊水穿刺、绒毛组织活检或脐带血检测。唐氏筛查主要针对21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷,而无创检测还可用于检测其他染色体异常和某些遗传疾病。若担心染色体异常,建议进行无创DNA检测,以获得更准确的结果。
1.唐氏筛查
通过分析孕妇血液中的生化指标以及胎儿染色体浓度,评估患唐氏综合征的风险。抽取母体外周血,然后对血清中游离的人类绒毛膜、甲型胎儿蛋白等水平进行测定。
2.羊水穿刺
羊水穿刺可以诊断胎儿是否存在某些遗传性疾病或染色体异常的情况。医生使用一根细针穿过腹部进入子宫,取出少量羊水样本进行实验室分析。
3.绒毛组织活检
绒毛组织活检用于确定胎儿是否有染色体异常或其他遗传疾病。通常在怀孕10-13周之间,在局部麻醉下从胎盘上取一小块组织进行分析。
4.脐带血检测
脐带血检测是通过对新生儿脐带血样进行基因检测来判断新生儿是否患有先天性疾病的一种方法。采集新生儿脐带血样并在专业设备上进行分析以确定是否存在特定基因突变。
5.超声波检查
超声波检查能够显示胎儿结构是否存在畸形。利用高频声波成像技术观察胎儿内部情况,包括头围、腹围及脊柱长度等指标。
以上各项检查均需空腹进行,以免影响结果准确性。此外,应避免紧张情绪,保持良好心态配合完成相应程序。

2024-04-09 19:32

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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