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什么是地贫,通过什么检查知道的

发病时间:不清楚

什么是地贫,通过什么检查知道的

补充说明:什么是地贫,通过什么检查知道的

a******W 2023-01-10 14:32

地贫 地中海贫血 缺铁性贫血 巨幼细胞性贫血 血常规检查 贫血 空腹 咖啡因

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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地贫,即地中海贫血,是一种遗传性血液疾病,通常通过血红蛋白电泳、血红蛋白分析、血常规、血生化检查以及地中海贫血基因检测进行诊断。如果怀疑患有地贫,建议及时就医进行相关检查以确认诊断。
1.血红蛋白电泳
血红蛋白电泳是一种血液学检验方法,用于评估不同类型的血红蛋白分子结构和功能异常。此方法涉及将患者的全血样本进行离心处理后,提取其中的血红蛋白成分,然后通过特定的电泳技术分离并分析各种血红蛋白异构体的比例。
2.血红蛋白分析
血红蛋白分析可直接测定血红蛋白含量及其各组分比例是否正常,对诊断缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血等疾病有重要意义。通过高速离心法或层析法分离出完整的血红蛋白分子,再利用特殊仪器对其浓度进行定量测量即可得出结果。
3.血常规
血常规检查可以初步判断是否存在贫血的情况,如果存在贫血,则需要进一步做地中海贫血筛查。一般采取无创方式采样,通常为静脉抽血,医生会从肘正中静脉抽取一定量血液送至实验室进行检测。
4.血生化检查
血生化检查包括肝肾功能、电解质水平等指标,以评估身体内各种代谢过程是否正常运行。通过空腹抽血获取样品,并将其送往临床化学实验室进行分析,结果通常需等待数小时才能获得。
5.地中海贫血基因检测
地中海贫血基因检测是针对特定基因突变进行鉴定的一种技术手段,目的是确定个体是否携带导致地中海贫血的遗传缺陷。采集外周血样,在专业人员指导下完成DNA提取与测序工作,并由经验丰富的生物信息分析师解读数据结果。
以上各项检查前应避免进食高脂肪食物及饮用含咖啡因饮料至少8小时。如有特殊情况或既往病史,建议提前告知医生以便评估风险并给予适当指导。

2024-03-17 04:47

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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