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女婴儿肾上腺皮质增生怎么确诊？
补充说明：女婴儿肾上腺皮质增生怎么确诊？
2019-07-13 14:50
肾上腺 先天性肾上腺皮质增生症 实验室检查 胎儿 羊膜穿刺术
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精选回答(1)
先天性肾上腺皮质增生的产前诊断往往是由于第一胎有这种疾病。父母只需进行实验室检查，如第二胎儿羊膜穿刺术。此外，这种疾病也可以通过新生儿筛查来检测。检查项目包括生化检查，如尿17-羟类固醇和17-酮甾醇。通过测定黄体酮、醛固酮、睾酮和血电解质，结合染色体检查、X光检查、B超或CT检查，确诊。
2019-07-13 15:36
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
