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女性婴儿疑似肾上腺皮质增生，需要做哪种检查
补充说明：女性婴儿疑似肾上腺皮质增生，需要做哪种检查
2021-08-07 19:49
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先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传疾病，患儿的肾上腺合成有用激素的能力下降，这是由于体内缺乏一种酶导致的。
这种酶的缺失使得皮质激素合成异常，皮质激素分泌不足。因此，血液中的促肾上腺皮质激素释放激素和促肾上腺皮质激素水平增高，进而刺激双侧肾上腺发生增生。对于这种情况，建议进行B超检查以进一步确认和评估。
2021-09-23 17:48
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
