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刘玲 副主任医师 福建医科大学附属协和医院 三甲

擅长:上呼吸道感染,支气管哮喘,小儿支气管肺炎,先天性黄疸等儿科疾病。

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.你好,根据描述唐氏综合症患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。建议孕期及时的做筛查,避免本病的发生。

2019-07-16 15:44

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闵元华 主治医师 三甲

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唐氏综合症或称21三体,又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一,临床表现为:病者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌力气不足及通贯手,目前的情况本病尚无有效治疗方法,只是针对患儿做长期耐心的训练与教育,产前可以做染色体检查进行产前诊断。

2019-07-15 19:36

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鼻梁低 (低鼻)

鼻梁低平,医学上称之为“低鼻”或“鞍鼻”,是一种常见的外鼻畸形,它往往是鼻中隔软骨及鼻骨因外伤、感染或先天因素而致鼻梁部塌陷。

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