发病时间：不清楚
苯丙酮尿症最早的表现？
补充说明：苯丙酮尿症最早的表现？
a******W 2019-07-18 15:52
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精选回答(1)
石计朋 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病，危重症的诊治，尤其擅长新生儿危重症的诊治。具有10年的三甲医院儿科临床工作经验。
提问
最主要的危害是神经系统损伤，未经治疗的孩子，出生时正常，在生后数月内可能出现早期的表现，呕吐、烦躁、易激惹、不同程度的发育落后。到四到九个月的时候开始有明显的智力发育迟缓、语言发育障碍尤其严重。近半数的孩子可能还会有癫痫的发作，其中有三分之一的小孩出现婴儿痉挛症，多在生后十八个月以前出现。约80%有脑电图异常的表现。绝大多数孩子还有可能会抑郁、多动、孤独倾向症等精神行为异常。
神经系统异常体征不多见，可能会有脑部的畸形，肌张力增高不太异常，腱反射亢进，手部细微的震颤，肢体重复动作等表现。且尿中有鼠尿味儿，还容易合并湿疹。
2019-07-20 23:49
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医生回答(1)
赵丽 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢障碍性疾病，为常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时一般正常，在生后3-6个月的时候逐渐出现症状，一岁时表现明显，由于黑色素的合成不足，会逐渐的出现毛发、皮肤、虹膜的颜色变浅，头发会由黑变黄，颜面部可有湿疹样的皮炎，容易激惹。
2019-07-18 16:28
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
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