发病时间：不清楚
苯丙酮尿症最早的表现？
补充说明：苯丙酮尿症最早的表现？
a******W 2019-07-18 15:52
我要咨询
精选回答(1)
最主要的危害是神经系统损伤，未经治疗的孩子，出生时正常，在生后数月内可能出现早期的表现，呕吐、烦躁、易激惹、不同程度的发育落后。到四到九个月的时候开始有明显的智力发育迟缓、语言发育障碍尤其严重。近半数的孩子可能还会有癫痫的发作，其中有三分之一的小孩出现婴儿痉挛症，多在生后十八个月以前出现。约80%有脑电图异常的表现。绝大多数孩子还有可能会抑郁、多动、孤独倾向症等精神行为异常。
神经系统异常体征不多见，可能会有脑部的畸形，肌张力增高不太异常，腱反射亢进，手部细微的震颤，肢体重复动作等表现。且尿中有鼠尿味儿，还容易合并湿疹。
2019-07-20 23:49
举报相关问题
医生回答(1)
苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢障碍性疾病，为常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时一般正常，在生后3-6个月的时候逐渐出现症状，一岁时表现明显，由于黑色素的合成不足，会逐渐的出现毛发、皮肤、虹膜的颜色变浅，头发会由黑变黄，颜面部可有湿疹样的皮炎，容易激惹。
2019-07-18 16:28
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
