发病时间：不清楚
经典苯丙酮尿症会治好吗？
补充说明：经典苯丙酮尿症会治好吗？
a******W 2019-07-27 23:36
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
闵样水 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症属于一类常见的氨基酸代谢病，诊断一旦明确，应尽早给予积极接受治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。没有特效治疗，由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼童期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
2019-07-27 23:46
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
