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苯丙酮尿症患者的尿一直都会有怪味吗？

发病时间：不清楚

苯丙酮尿症患者的尿一直都会有怪味吗？

补充说明：苯丙酮尿症患者的尿一直都会有怪味吗？

X*******6 2016-11-23 20:16

苯丙酮尿症智力发育障碍

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黄诚英副主任医师北流市人民医院

擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。

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苯丙酮尿症患儿的尿液长期出现异味，孩子的年龄如果没有治疗，患有该病会出现明显智力发育障碍

2016-11-23 20:17

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。