首页> 儿科> 小儿内科> 小儿苯丙酮尿症> 苯丙酮尿症临床表现?

精选回答(1)

石计朋 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三甲

擅长:擅长儿科常见病,多发病,危重症的诊治,尤其擅长新生儿危重症的诊治。具有10年的三甲医院儿科临床工作经验。

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苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

2019-08-15 10:36

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医生回答(1)

段英达 主治医师 三甲

擅长:全科

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大部分苯丙酮尿症病人属慢性起病,工作的积极性和工作能力下降、学生学习成绩下降,对人冷淡,与人疏远,对外界事物不感兴趣,对家人不知关心照顾,生活懒散,敏感多疑,性格改变等。部分病人可有失眠、头痛、头眩晕、无力、情绪不稳等不适感及神经症症状。避免近亲结婚。

2019-08-12 07:19

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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