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新生儿足跟血必须筛查吗？
补充说明：新生儿足跟血必须筛查吗？
2019-08-13 14:17
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新生儿疾病筛查通过采新生儿足跟血来进行，足跟血制成血滤片对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛。使他们在临床症状尚未表现之前或者表现轻微时，进行早诊断早治疗，避免患儿重要脏器不可逆的损害或生长智能发育落后。国际经验证明，新生儿疾病筛查是行之有效的提高人口质量，降低弱智儿发生的最好的措施。新生儿疾病筛查主要筛查4个疾病：苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能低下，先天性肾上腺皮质增生症，葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏病。
2019-08-13 15:08
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
