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克拉伯病基因携带者发病吗？
补充说明：克拉伯病基因携带者发病吗？
2021-09-06 18:44
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根据描述的情况 。克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化，为常染色体隐性遗传代谢性疾病。有些人会表现为发病，有些人会不发病。建议去医院完善检查，在医生的指导下治疗。孕期要做好产前检查，做好排畸。
2022-08-26 13:36
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克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
