发病时间：不清楚
克拉伯病携带者后代会正常吗
补充说明：克拉伯病携带者后代会正常吗
a******W 2023-09-27 00:05
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克拉伯病携带者后代不一定会出现异常表现，具体取决于是否从父亲那里获得了正常的等位基因。
克拉伯病是X-连锁隐性遗传病，意味着只有男性才会将致病变异传给下一代。当母亲作为杂合子携带者与正常男性结婚时，他们所生的儿子有50%的概率是正常的、49%的概率是患轻度疾病的携带者，1%的概率是重度患者。而女儿则有50%的概率是正常的携带者，50%的概率是正常的非携带者。
如果父母双方均未携带致病基因，则其后代不会患病。这是因为该疾病为X染色体隐性遗传病，若父亲未携带致病基因，则儿子不可能得到来自父亲的致病基因，因此不会发病。
对于克拉伯病携带者的家庭来说，产前诊断是一个重要的选择，以评估胎儿的风险。同时，建议定期进行神经系统检查和视力监测，早期发现和干预可改善预后。
2024-02-27 21:10
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克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
