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地贫双重杂合子很重吗?

发病时间:不清楚

地贫双重杂合子很重吗?

补充说明:地贫双重杂合子很重吗?

a******W 2019-10-14 12:14

地贫 胎儿 珠蛋白生成障碍性贫血 地中海贫血 贫血 妊娠

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精选回答(1)

杨方方 副主任医师 广州市第一人民医院 三甲

擅长:擅长于贫血、血小板减少性紫癜、凝血功能障碍、白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤等血液系统疾病的诊断和治疗,同时也对肺癌、消化道肿瘤等实体瘤的诊治具有丰富经验。

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地中海贫血基因显示有β地贫基因,双重突变杂合子,并不能确定地中海贫血的严重程度,地贫的临床表现差异比较大,可能并不代表是重型地中海贫血,可能是轻中度的贫血。所以胎儿目前检查发现携带地中海贫血基因,并不能确定胎儿的地中海贫血的严重程度。具体是否可以继续妊娠还要根据当地医生的指导下家属自己做出决定。

2019-10-30 07:19

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医生回答(1)

赵天星 主治医师 三甲

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这个一般中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子,或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态,重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或矿与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制。

2019-10-14 12:25

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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