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镰刀型细胞贫血是什么突变？
补充说明：镰刀型细胞贫血是什么突变？
2019-10-14 22:25
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镰状细胞贫血是由遗传缺陷引起的。
血常规检查显示贫血，血涂片上可见红细胞形态异常。如果得到证实，仍需进行基因检测，通过相应的治疗可以纠正镰状细胞贫血或避免各种并发症。因此，贫血儿童应尽快到儿童血液科进行诊断和治疗。镰状细胞贫血是由血红蛋白分子结构异常引起的溶血性贫血，又称血红蛋白S病，主要见于黑人患者。在缺氧条件下，血红蛋白S相互作用，形成一种溶解度极低的螺旋状聚合物，将红细胞扭曲成镰刀状，因此被称为镰刀细胞贫血。由于这些细胞变形能力差，容易在微循环中停滞和破坏，导致溶血性贫血。如果患者在出生后3至4个月内出现黄疸、贫血、肝脾肿大和发育不良。
建议患者平时要预防感染和防止缺氧，溶血发作时可给予供氧、补液和输血治疗。
2022-07-30 15:30
举报镰状细胞贫血是遗传型贫血，患者的血红蛋白中珠蛋白链会存在结构的异常，造成红细胞形态改变。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。目前尚无明确患病个体遗传基因的构成变化，故病因治疗无意义。治疗目的在于预防缺氧、脱水、感染。发热时查疟原虫和抗疟疾治疗以缓解症状，减少器官损伤并发症；促进造血和延长生命。例如：血红蛋白减少、脾脏肿大等。
2019-10-28 16:25
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在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。急慢性贫血：急性失血所致贫血、慢性贫血（如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等）。
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
维生素C片
1.用于防治坏血病，也可用于各种急慢性传染性疾病及紫癜等辅助治疗。克山病患者发生心源性休克时，可用大剂量本品治疗。2.用于慢性铁中毒的治疗（维生素C促进去铁胺对铁的络合，使铁排出加速）。3.用于特发性高铁血红蛋白血症的治疗有效。4.用于治疗肝硬化、急性肝炎和砷、汞、铅、苯等慢性中毒时肝脏的损害。
