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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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镰状细胞性贫血的主要原因是血红蛋白分子的异常。这种异常使得红细胞呈现出镰刀状,从而影响其正常功能,导致一系列健康问题。

镰状细胞性贫血之所以重要,是因为它是一种遗传性疾病,影响着患者的血液运输能力,从而影响全身器官的氧气供应。了解其主要原因有助于早期诊断和治疗,减轻患者痛苦,提高生活质量。

镰状细胞性贫血的病因在于血红蛋白分子的结构变异。正常情况下,血红蛋白负责携带氧气并将其输送到全身各个组织。在镰状细胞性贫血患者中,血红蛋白分子的结构发生了改变,形成了异常的血红蛋白S(HbS)。这种异常的血红蛋白在低氧环境下容易聚集,导致红细胞变形为镰刀状。这些变形的红细胞在血管中流动时容易堵塞血管,阻碍血液流动,导致组织缺氧和疼痛。

对于镰状细胞性贫血的检查结果,我们应该客观看待。高浓度的异常血红蛋白S(HbS)意味着病情较为严重,而低浓度则可能表示病情较轻。单凭这些数字高低并不能完全反映患者的健康状况,因为疾病的严重程度还受到其他多种因素的影响。在解读检查结果时,我们需要综合考虑患者的临床症状和其他相关检查结果,以获得更全面的病情评估。同时,我们应当警惕将检查结果作为唯一决策依据的误区,任何治疗建议都应在专业医生的指导下进行。

【实用小贴士:】

1. 确保家族中有无镰状细胞性贫血病史,进行遗传咨询。

2. 定期进行血红蛋白电泳检测,监控血红蛋白S(HbS)的浓度。

3. 保持良好的生活习惯,避免剧烈运动和高海拔环境,减少病情发作的风险。

4. 密切关注身体状况,一旦出现疼痛或其他症状,及时就医。

2025-08-28 00:33

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镰状细胞贫血 (镰状细胞性贫血)

镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变,正常基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变为GTG,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上,血红蛋白S病有3种主要形式:①纯合子状态,即镰状细胞贫血;②杂合子状态,即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下,HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形,成为镰刀状,故名。

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