发病时间:不清楚
地中海贫血基因分型三项报告怎么看
补充说明:地中海贫血基因分型三项报告怎么看
2020-04-07 18:55
我要咨询
精选回答(3)
郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。
找医生
地中海贫血基因分型三项报告一般是指地中海贫血基因检测报告,其报告主要是看基因检测报告中是否有位于17号染色体上的突变基因,如果有突变基因,则为α-地中海贫血,如果有位于3号染色体上的突变基因,则为β-地中海贫血。
地中海贫血是一种由于珠蛋白肽链合成障碍导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病,通常是由于遗传因素、基因缺陷等原因所引起。患者会出现头晕、乏力、心悸、胸闷气短等不良症状,严重时还会导致患者出现发育不良、骨骼变形等情况。患者可以在医生的指导下使用地拉罗司分散片、注射用甲磺酸去铁胺等药物进行治疗。
患者在日常生活中要注意休息,保持充足的睡眠,避免熬夜,适当的进行体育锻炼,比如打太极拳、瑜伽等,有利于提高自身的抵抗力。
2023-07-25 03:18
举报地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致的一种常染色体隐性遗传性病变,基因三项是指检测a地中海贫血疾病的三种基因缺失类型。主要为左缺失型、右缺失型,东南亚缺失型。可以结合具体的检查报告,明确病变的具体分型。
地中海贫血应结合患者自身临床不适的症状,如果为轻度贫血,是没有必要治疗的,中重度贫血可以考虑应用去铁胺有效治疗。严重者可以考虑定期输血。
2020-04-17 12:12
举报杨方方 副主任医师 广州市第一人民医院 三甲
擅长:擅长于贫血、血小板减少性紫癜、凝血功能障碍、白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤等血液系统疾病的诊断和治疗,同时也对肺癌、消化道肿瘤等实体瘤的诊治具有丰富经验。
找医生
地中海贫血基因分型三项报告要根据具体的检测数据进行判断,如果是重型地中海贫血的话,从出生开始都会出现肝脾肿大、贫血、黄疸等情况,如果是中型地中海,贫血的话,一般可以存活到成年人,我是轻型地中海,贫血的话,一般不会出现明显的症状。
2020-04-16 16:06
举报相关问题
向医生提问
地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群:所有人群,婴幼儿
典型症状: 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查: 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用:市三甲医院约(5000-10000元)
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏,例如-输血所致的含铁血黄素沉着证,如重症地中海贫血,铁粒幼细胞性贫血,自身免疫性溶血性贫血-特发性(原发性)血色病患者因伴随疾病(例如严重贫血,心脏疾病,低蛋白血症)妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载,不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭(维持透析)患者的慢性铝过载,伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效,对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
百乐眠胶囊
滋阴清热,养心安神。用于阴虚火旺型失眠症,症见入睡困难、多梦易醒、醒后不眠、头晕乏力、烦躁易怒、心悸不安等。