发病时间：不清楚
新生儿筛查出酮尿症，现在等复查结果，问
补充说明：新生儿筛查出酮尿症，现在等复查结果，问
a*******A 2015-07-06 21:39
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精选回答(1)
您好，如果您说的是苯丙酮尿症的话，那么其发病率大约是1/14000，生过一个病儿的母亲再次生育时发病率仍为25%。如果筛查是酮尿症可疑，那么可能诊断的概率就要大一些。
2015-07-06 21:57
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
