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新生儿足跟血瓜氨酸异常，有什么症状？严重吗？
补充说明：新生儿足跟血瓜氨酸异常，有什么症状？严重吗？
a******W 2020-07-31 15:48
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精选回答(2)
瓜氨酸异常代表宝宝可能患有先天性遗传代谢疾病，建议做进一步详细检查。足月的孩子出生后24小时需要检查足跟血，足跟血检查有助于筛查许多类型的先天性代谢疾病。瓜氨酸异常也就是氨基酸代谢异常，宝宝的具体症状需要等复查的结果再次确认，有的宝宝复查后是正常的数值，部分孩子检查结果仍然异常，可能会出现智力衰退、肝脾肿大、发育迟缓等症状，这种情况要及时治疗。
新生儿的遗传代谢病是很难治愈的疾病，会影响孩子的发育甚至威胁孩子生命，建议进行产前检查，尽量避免近亲结婚，会减小患病几率。
2020-08-18 18:44
举报这项检查主要是为了排除氨基酸代谢性疾病，这只是初步筛查，还需要进一步复查，如果正常了，孩子没有相关症状就没有问题，不需要处理。如果还有异常，并且孩子有昏睡、食欲不振、呕吐、抽搐，另外也可出现肝脾肿大、发育迟缓等症状，就考虑为氨基酸代谢病，这种疾病与遗传因素有关，为常染色体隐性遗传，治疗比较困难。建议到医院复查瓜氨酸，根据结果再进一步明确是否氨基酸代谢病。
2020-08-13 11:37
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噎膈是由于食管干涩，食管、贲门狭窄所致的以咽下食物梗塞不顺，甚则食物不能下咽到胃，食人即吐为主要临床表现的一类病证。噎即梗塞，指吞咽食物时梗塞不顺;膈即格拒，指食管阻塞，食物不能下咽到胃，食人即吐。噎属噎膈之轻证，可以单独为病，亦可为膈的前驱表现，故临床统称为噎膈。本病发病年龄段较高，多发于中老年男性，目前尚属难治之证。因此，中老年人如出现原因不明的进食障碍时，应及早就诊，进行相关检查，以明确诊断，早期治疗。
