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婴儿采血主要化验什么
补充说明:婴儿采血主要化验什么
2020-09-24 15:59
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新生儿采血主要是检查婴儿有无存在苯丙酮尿症、甲减及先天性代谢缺陷疾病的。婴儿采血是需要抽足跟血的,如果抽的是静脉血的话,一般是检查血常规和肝肾功能,看看新生儿是否存在贫血和肝肾功能方面的疾病。这种检查是筛查先天性疾病的重要手段,通常在出生后3~7天内进行,这两种疾病早期表现不明显,但是后期会严重影响孩子的智力发育,造成智力低下。
2020-09-26 22:12
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。