发病时间:不清楚
新生儿验血查什么项目
补充说明:新生儿验血查什么项目
2020-10-18 13:58
性病 甲状腺功能减低 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
我要咨询
精选回答(1)
新生儿抽血筛查的主要项目为4种遗传代谢性病:1、先天性甲状腺功能减低症 。2、苯丙酮尿症。3、先天性肾上腺皮质增生症。4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。根据条件的不同有些医院还会做其它一些氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢障碍等疾病的检查。抽血的方法为生后正常开奶72小时后取足底血,送干滤纸片检查,通过检查可早诊断,早治疗。
2021-04-20 13:54
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
甘草酸二铵胶囊
本品适用于伴有谷丙转氨酶升高的急、慢性病毒性肝炎的治疗。
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
替比夫定片
1.替比夫定用于有病毒复制证据以及有血清转氨酶(ALT或AST)持续升高或肝组织活动性病变证据的慢性乙型肝炎成人患者。2.本适应症基于核苷类似物初治的、HBeAg阳性和HBeAg阴性的、肝功能代偿的,慢性乙型肝炎成年患者的病毒学、血清学、生化学和组织学应答结果。未在合并HIV、HCV或HDV感染的乙型肝炎患者中评估过替比夫定的作用。未在肝移植患者或失代偿肝病患者中评估过替比夫定的作用。对核苷类似物逆转录酶抑制剂耐药的慢性乙型肝炎患者,尚无应用替比夫定的设计良好的对照研究,但估计其可能与拉米夫定存在交叉耐药。
氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。