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新生儿验血查什么项目

发病时间:不清楚

新生儿验血查什么项目

补充说明:新生儿验血查什么项目

2020-10-18 13:58

性病 甲状腺功能减低 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

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精选回答(1)

王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲

擅长:儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。

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新生儿抽血筛查的主要项目为4种遗传代谢性病:1、先天性甲状腺功能减低症 。2、苯丙酮尿症。3、先天性肾上腺皮质增生症。4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。根据条件的不同有些医院还会做其它一些氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢障碍等疾病的检查。抽血的方法为生后正常开奶72小时后取足底血,送干滤纸片检查,通过检查可早诊断,早治疗。

2021-04-20 13:54

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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