发病时间：不清楚
苯丙酮尿症筛查不合格？
补充说明：苯丙酮尿症筛查不合格？
a******W 2018-12-28 09:56
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精选回答(1)
新生儿在做抽血检查出现苯丙酮尿症筛查不合格，可能是因为患儿患上了这种氨基酸的代谢疾病，所以需要进一步的进行检查，才能得到明确的诊断，这种疾病对患儿的影响是非常大的，很容易引起患儿出现智力低下和神经症状，所以应该尽早的进行治疗。
2018-12-28 09:58
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医生回答(1)
当新生儿患上了常见的氨基酸代谢疾病以后，在血液检查中就会导致苯丙氨酸和酮酸的蓄积，从而会导致血液中出现异常的症状，这种疾病应该尽早的进行治疗，通过早期的治疗，可以让患儿尽量的恢复正常的智力。
2018-12-28 11:24
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苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
