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半乳糖血症属于什么病
补充说明：半乳糖血症属于什么病
2020-11-15 15:22
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半乳糖血症是的一种遗传性疾病，属于先天性疾病。可以造成肝脏、肾脏、眼睛以及大脑组织损伤，患儿可表现为不想吃饭、不想喝奶、呕吐腹泻，体重不增加以及生长缓慢。并且肝脏可以受到影响，表现为肝脏肿大，甚至是黄疸肝硬变。如果不及时的诊断和治疗，宝宝可能过早夭折，如果及时诊断明确，进行相应治疗。成人后半乳糖血症患者也会遗留智力低下，女性患者会出现性腺功能减退。
2020-11-20 17:18
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
