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半乳糖血症是什么病
补充说明：半乳糖血症是什么病
2021-11-04 16:51
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
半乳糖血症是一种血液中半乳糖含量升高的疾病。
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病，主要是因为体内缺乏半乳糖代谢相关的酶所致，患者可能会出现恶心呕吐、腹胀、黄疸等症状。半乳糖血症是一种比较罕见的代谢病，主要是由于体内缺乏半乳糖代谢相关的酶所致，患者可能会出现恶心呕吐、黄疸等症状，严重时还可能会导致肝脏、肾脏等器官受损。
患者可以在医生的指导下服用维生素B6片、维生素B12片等药物来治疗，也可以遵医嘱静脉注射葡萄糖注射液来缓解。如果患者出现肝脏损伤的情况，可以遵医嘱服用复方甘草酸苷片、护肝片等药物来治疗。患者在治疗过程中要注意合理膳食，可以多吃富含维生素的食物，如胡萝卜、西红柿等。
2022-03-23 11:35
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
