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半乳糖血症的发病原因及临床特征？
补充说明：半乳糖血症的发病原因及临床特征？
2021-04-15 10:38
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半乳糖血症的发病原因主要是乳糖酶缺乏或者是遗传因素导致的，临床特征主要是会出现呕吐、腹泻等症状。
半乳糖血症是一种由于先天性乳糖酶缺乏，或者是后天因某些因素导致的一种代谢障碍性疾病。患者在发病时，如果吃了含有半乳糖的食物，就会出现呕吐、腹泻等症状，有些患者还会出现头晕、乏力、心慌、气短等症状。半乳糖血症患者如果症状比较轻，一般不需要特殊治疗，可以通过饮食调理缓解，可以多吃一些含有乳糖酶的食物，比如牛奶、奶酪等。如果症状比较严重，患者也可以在医生的指导下口服乳糖酶胶囊、蒙脱石散等药物进行治疗。
此外，建议患者在日常生活中要注意合理膳食，避免吃含有半乳糖的食物，以免加重病情。在饮食上还要注意营养均衡，可以多吃富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如苹果、鸡蛋等，避免吃辛辣、刺激、油腻的食物。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就医治疗。
2022-09-21 20:30
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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