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手指长一定是马凡氏综合征吗
补充说明：手指长一定是马凡氏综合征吗
2020-11-15 17:00
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手指长不一定是马凡氏综合征。
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，主要特征包括手指长、蜘蛛指、骨骼异常等。然而，手指长在正常人群中也较为常见，可能与遗传或环境因素有关。因此，单纯的手指长并不能作为诊断马凡氏综合征的依据，需要结合其他症状和家族史进行综合评估。
2020-11-20 18:32
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
