发病时间：不清楚
马凡氏综合征症状
补充说明：马凡氏综合征症状
2021-01-26 18:46
我要咨询
精选回答(1)
马凡氏综合征的症状包括心脏异常、骨骼系统过度生长以及晶状体脱位。
1.心脏异常
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，由于基因突变导致结缔组织发育不良。这可能导致心肌纤维化、主动脉扩张和动脉瘤形成，从而引发心脏异常。心脏异常主要表现为心脏扩大、瓣膜功能不全等，可能影响心脏泵血能力。
2.骨骼系统过度生长
马凡氏综合征患者的基因突变会导致胶原蛋白合成异常，进而影响骨骼系统的正常发育。这种异常会导致患者出现长骨过长、手指和脚趾细长等症状。骨骼系统过度生长通常涉及全身多个部位，包括四肢、脊柱和面部特征。
3.晶状体脱位
马凡氏综合征的基因突变会影响眼部结构的稳定性，使得晶状体悬韧带变得松弛。当这些悬韧带无法支撑晶状体时，就会发生脱位。晶状体脱位可能会导致视力模糊、散光等问题，严重时可影响日常生活质量。
针对上述症状，建议定期进行眼科检查、心血管评估以及身高测量。对于心脏异常，应避免剧烈运动，保持健康的生活方式；对于骨骼系统过度生长，需注意预防骨折并采取适当的保护措施；对于晶状体脱位，可能需要佩戴眼镜或接受手术矫正。此外，家族中有相关病史的人群应进行基因检测，以早期发现并管理病情。
2021-03-10 16:48
举报相关问题
向医生提问
常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
贝前列素钠片
慢性动脉闭塞性疾病如雷诺氏病、雷诺氏综合征，慢性脑梗塞及其它慢性动脉闭塞性疾病等。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
注射用盐酸表柔比星
主要用于各种急性白血病和恶性淋巴瘤、乳腺癌、支气管肺癌、卵巢癌、肾母细胞瘤、软组织肉瘤、膀胱癌、睾丸癌、前列腺癌、胃癌、肝癌（包括原发性肝细胞癌和转移性癌）以及甲状腺髓样癌等多种实体瘤。主要用于各种类型的急性白血病、恶性淋巴瘤（包括霍奇金淋巴瘤）、乳腺癌、支气管肺癌、卵巢癌、肾母细胞癌、软组织肉瘤、膀胱癌、睾丸癌、胃癌、甲状腺髓样癌和前列腺癌等，也适用于原发性和转移性肝癌的肝动脉插管化疗。对白血病、淋巴瘤和乳腺癌的疗效尤为突出，对卵巢癌也很有效。
银杏叶提取物片
主要用于脑部、周边等血液循环障碍。1、急慢性脑机能不全及其后遗症：中风、注意力不集中、记忆力衰退、痴呆。2、耳部血流及神经障碍：耳鸣、眩晕、听力减退、耳迷路综合征。3、眼部血流及神经障碍：糖尿病引起的视网膜病变及神经障碍、老年黄斑变性、视力模糊、慢性青光眼。4、末梢循环障碍：各种动脉闭塞症、间歇性跛行症、手脚麻痹冰冷、四肢酸痛。
