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脊髓性肌肉萎缩症检查有必要做吗
补充说明：脊髓性肌肉萎缩症检查有必要做吗
2021-02-01 18:00
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脊髓性肌肉萎缩症检查有必要做。脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。本病属常染色体隐性遗传病，临床并不少见，病理特点是脊髓前角细胞及脑干运动神经核变性，临床表现为进行性肌无力和肌萎缩。有脊髓性肌萎缩症家族史的人群，生育前应进行产前检查，可以排除这个疾病的潜在因素，避免遗传下一代。
2021-03-29 18:03
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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