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sotos综合症是遗传病么
补充说明：sotos综合症是遗传病么
a******W 2021-06-27 00:50
综合症 遗传病 小儿巨脑畸形综合征 巨人症 儿童期脑性巨人畸形综合征
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医生回答(1)
小儿巨脑畸形综合征即脑性巨人症、儿童期脑性巨人畸形综合征，又称儿童巨脑综合征、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。综合征研究发现70%以上由5q35上NSD1基因突变引起。家族性Sotos综合征较罕见，大部分病例表现为常染色体显性遗传。
2021-06-27 14:10
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小儿巨脑畸形综合征又称儿童巨脑综合征(macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
小麦纤维素颗粒
小麦纤维素颗粒(非比麸)：本品用于便秘；作为肠易激综合征、憩室病、肛裂和痔疮等伴发便秘的辅助治疗；也可用于手术后软化大便。乳果糖口服溶液(科伦)：1．慢性或习惯性便秘，调节结肠的生理节律。2．肝性脑病：治疗和预防肝昏迷或昏迷前状态。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
拉莫三嗪片
癫痫 ：对12岁以上儿童及成人的单药治疗（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发 性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。目前暂不推荐对12岁以下儿童采用单药治疗，因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。2岁以上儿童及成人的添加疗法（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。也可用于治疗合并有Lennox-Gastaut综合征的癫痫发作。
