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婴儿先天性佩梅病后期的症状
补充说明：婴儿先天性佩梅病后期的症状
a******W 2021-07-11 00:15
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
婴儿先天性佩梅病的后期症状可能包括运动发育迟缓、智力低下、肌张力减低、共济失调以及腱反射减弱。由于该疾病为遗传代谢疾病，建议及时就医以评估和管理相关症状。
1.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指从新生儿到儿童时期，大运动和精细运动技能未达到预期水平。先天性佩梅病是由遗传突变导致的神经递质代谢障碍性疾病，会影响大脑的功能，进而影响运动发育。主要表现为坐立、爬行、站立和行走等大运动以及手部抓握、手指灵活性等精细运动方面的延迟。
2.智力低下
智力低下由多种因素导致的认知功能缺陷，包括感知觉、记忆、语言、思维、社会交往等方面。先天性佩梅病会导致脑组织受损，影响智力发育。智力低下的表现可能包括认知能力差、学习困难、社交互动有限等。
3.肌张力减低
肌张力减低指肌肉紧张度降低，通常由于神经系统损伤或异常导致。先天性佩梅病中，神经系统的异常发育可能导致肌张力减低。患者可能出现软弱无力、姿势不稳等症状，在保持身体稳定方面有困难。
4.共济失调
共济失调是小脑、脊髓、前庭迷路系统等结构或功能损害引起的运动协调障碍。先天性佩梅病中，神经元退化和坏死可导致小脑皮层出现广泛的神经细胞丢失，从而引发共济失调。典型症状为步态不稳、肢体摇晃、眼球震颤等，严重时甚至无法独立站立或行走。
5.腱反射减弱
腱反射减弱可能是神经系统的病变导致的，如外周神经炎、脊髓灰质炎等。先天性佩梅病中，中枢神经系统受到累及时，可能会使某些腱反射减弱或消失。腱反射减弱可能表明神经传导功能下降，进一步发展可能导致肌肉萎缩和功能丧失。
针对上述症状，可以进行头颅MRI、脑电图等检查以评估大脑和神经系统的状况。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，如美金刚、多奈哌齐等改善认知功能的药物。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免高脂肪饮食，保证充足的休息时间，以支持孩子最佳的生活质量。
2024-03-25 22:55
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肌张力低下指肌肉阻抗降低，并常常伴有关节过度伸展及腱反射减弱。
症状起因：1.假肥大型肌营养不良; 2.先天性肌营养不良： ①层粘连蛋白α2缺失型CMD、 ②福山型CMD(FCMD)、 ③Walkrh-Wahberg综合征、 ④肌肉-眼-脑病、 ⑤单纯CMD、 ⑥CMD伴远端关节松弛症、 ⑦Merosin阳性伴智力低下、 ⑧Merosin阳性伴小脑发育不良; 3.先天性肌病; 4.多发性肌炎; 5.其他肌原性及神经肌肉接头疾病： ①周期性麻痹、 ②甲状腺功能亢进、 ③类固醇肌病、 ④重症肌无力、 ⑤肌无力综合症; 6.急性炎性脱髓鞘性多发性神经病综合征; 7.多发性神经病; 8.运动神经元病; 9.脊髓痨; 10.脊髓休克; 11.其他脊髓病性肌张力低下 ①脊髓亚急性联合变性、 ②小儿麻痹、 ③脊髓空洞症、 ④新生儿缺氧缺血性脊髓病、 ⑤新生儿脊髓损伤; 12.舞蹈症; 13.小脑性疾患肌张力低下; 14.大脑性肌张力低下： ①良性先天性肌张力低下、 ②染色体疾病、 ③慢性非进展性脑病、 ④过氧化拐酶体病、 ⑤遗传性缺陷; 15.其他脑病性肌张力低下： ①脑干损伤肌张力低、 ②椎体束疾患肌张力低、 ③昏迷、全身麻醉、深睡过程中等;
常见检查：
就诊科室：神经
