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丙酸血症是怎么回事
补充说明:丙酸血症是怎么回事
2021-07-12 17:38
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丙酸血症是丙酸分解代谢的遗传缺陷。这是由于缺乏丙酰辅酶A羧化酶 ,是一种常染色体隐性遗传,其特点是反复代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著升高。严重酸中毒发生在新生儿期,其特点是拒食、呕吐、嗜睡和肌肉张力降低,脱水、惊厥和肝肿大也很常见,有些病例发展较晚表现为急性脑病或阵发性酮症酸中毒。
2022-04-25 17:35
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