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家族性肾性尿崩症的患病原因
补充说明:家族性肾性尿崩症的患病原因
a******W 2021-07-13 17:24
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家族性肾性尿崩症主要由基因突变引起,属于遗传性疾病。致病基因多位于X染色体,少数为常染色体隐性或显性遗传,导致肾脏对一种调节水重吸收的激素反应减弱,使大量水分随尿液流失。不同基因变异类型对病情影响存在个体差异,部分家系症状较轻。若有相关家族史,建议在生育前进行遗传咨询,帮助了解遗传风险与应对方式,保持积极心态并规律随访。
2026-01-20 02:36
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尿量超过3L/d称尿崩。引起尿崩的常见疾病称尿崩症。尿崩症(diabetes insipindus)是指血管加压素(vasopressin,VP)又称抗利尿激素(antidiuretic hormone,ADH)分泌不足(又称中枢性或垂体性尿崩症),或肾脏对血管加压素反应缺陷(又称肾性尿崩症)而引起的一组症群,其特点是多尿、烦渴、低比重尿和低渗尿。