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家族性肾性尿崩症的患病原因
补充说明:家族性肾性尿崩症的患病原因
a******W 2021-07-13 17:24
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家族性肾性尿崩症主要由基因突变引起,属于遗传性疾病。最常见的是精氨酸加压素受体2基因突变,使肾脏对激素信号不敏感;少数为水通道蛋白2基因突变,影响水重吸收。多数患者通过父母遗传获得,也有部分为新发突变。不同突变类型症状轻重存在个体差异。日常需注意充足饮水、避免脱水,并定期随访,在医生指导下管理健康。
2026-01-27 20:40
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尿量超过3L/d称尿崩。引起尿崩的常见疾病称尿崩症。尿崩症(diabetes insipindus)是指血管加压素(vasopressin,VP)又称抗利尿激素(antidiuretic hormone,ADH)分泌不足(又称中枢性或垂体性尿崩症),或肾脏对血管加压素反应缺陷(又称肾性尿崩症)而引起的一组症群,其特点是多尿、烦渴、低比重尿和低渗尿。