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先天性肾性尿崩症是遗传病吗
补充说明：先天性肾性尿崩症是遗传病吗
2024-05-24 14:12
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先天性肾性尿崩症是遗传病，因为该疾病由基因突变引起，并且具有遗传性。
先天性肾性尿崩症是由于抗利尿激素合成或作用缺陷导致的遗传性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传。该病的致病基因位于第12号染色体短臂上，包括ADH1A、ADH1B、ADH1C等，其中ADH1B变异与汉族人群易感性增加有关。基因突变导致肾脏对抗利尿激素不敏感，从而影响水的重吸收，引发尿崩症。
患者可能因感染、创伤或其他应激反应而暂时出现尿崩症状，此时虽然符合上述诊断标准，但并非永久性的遗传性疾病。
先天性肾性尿崩症需要通过实验室检查来确诊，包括血电解质分析、尿液分析和禁水-加压素试验。对于该病，主要是控制水分平衡，避免脱水或水肿，同时监测电解质水平，防止电解质紊乱的发生。
2024-08-13 22:46
举报先天性肾性尿崩症是遗传病，因为该疾病由基因突变引起，并且具有遗传性。
先天性肾性尿崩症是由于抗利尿激素合成或作用缺陷导致的遗传性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传。该病的致病基因位于第12号染色体短臂上，包括ADH1A、ADH1B、ADH1C等，其中ADH1B变异与汉族人群易感性增加有关。基因突变导致肾脏对抗利尿激素不敏感，从而影响水的重吸收，引发尿崩症。
患者可能因感染、创伤或其他应激反应而暂时出现尿崩症状，此时虽然符合上述诊断标准，但并非永久性的遗传性疾病。
先天性肾性尿崩症需要通过实验室检查来确诊，包括血电解质分析、尿液分析和禁水-加压素试验。对于该病，主要是控制水分平衡，避免脱水或水肿，同时监测电解质水平，防止电解质紊乱的发生。
2024-05-24 16:38
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尿崩症是指血浆ADH正常或增高的情况下，肾脏不能浓缩尿液而持续排出大量稀释性尿液的病理状态，是一种罕见的肾小管功能异常性疾病。这种过量摄水和低渗性多尿的状态，可能是由于正常生理刺激不能引起抗利尿激素释放所致。肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus)是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病，表现为多尿、烦渴及持续性低张尿。
