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先天性肾性尿崩症是遗传病吗
补充说明：先天性肾性尿崩症是遗传病吗
2024-05-24 14:12
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先天性肾性尿崩症是遗传病，因为该疾病由基因突变引起，并且具有遗传性。
先天性肾性尿崩症是由于抗利尿激素合成或作用缺陷导致的遗传性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传。该病的致病基因位于第12号染色体短臂上，包括ADH1A、ADH1B、ADH1C等，其中ADH1B变异与汉族人群易感性增加有关。基因突变导致肾脏对抗利尿激素不敏感，从而影响水的重吸收，引发尿崩症。
患者可能因感染、创伤或其他应激反应而暂时出现尿崩症状，此时虽然符合上述诊断标准，但并非永久性的遗传性疾病。
先天性肾性尿崩症需要通过实验室检查来确诊，包括血电解质分析、尿液分析和禁水-加压素试验。对于该病，主要是控制水分平衡，避免脱水或水肿，同时监测电解质水平，防止电解质紊乱的发生。
2024-08-13 22:46
举报先天性肾性尿崩症是遗传病，因为该疾病由基因突变引起，并且具有遗传性。
先天性肾性尿崩症是由于抗利尿激素合成或作用缺陷导致的遗传性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传。该病的致病基因位于第12号染色体短臂上，包括ADH1A、ADH1B、ADH1C等，其中ADH1B变异与汉族人群易感性增加有关。基因突变导致肾脏对抗利尿激素不敏感，从而影响水的重吸收，引发尿崩症。
患者可能因感染、创伤或其他应激反应而暂时出现尿崩症状，此时虽然符合上述诊断标准，但并非永久性的遗传性疾病。
先天性肾性尿崩症需要通过实验室检查来确诊，包括血电解质分析、尿液分析和禁水-加压素试验。对于该病，主要是控制水分平衡，避免脱水或水肿，同时监测电解质水平，防止电解质紊乱的发生。
2024-05-24 16:38
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尿崩症是指血浆ADH正常或增高的情况下，肾脏不能浓缩尿液而持续排出大量稀释性尿液的病理状态，是一种罕见的肾小管功能异常性疾病。这种过量摄水和低渗性多尿的状态，可能是由于正常生理刺激不能引起抗利尿激素释放所致。肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus)是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病，表现为多尿、烦渴及持续性低张尿。
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1、本品用于治疗中枢性尿崩症。服用本品后可减少尿液排出，增加尿渗透压，减低血浆渗透压，从而减少尿频和夜尿。 2、本品用于治疗6岁或以上患者的夜间遗尿症。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
