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神经肌肉遗传病有哪些及症状
补充说明：神经肌肉遗传病有哪些及症状
a******W 2021-07-13 17:23
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神经肌肉疾病主要包括遗传性肌肉疾病、神经肌肉接头疾病、线粒体疾病、代谢性肌病、肌营养不良等，不同的疾病类型，其症状也有所不同。
1、遗传性肌肉疾病
遗传性肌肉疾病是一组遗传性的肌肉疾病，由于基因突变或遗传因素导致肌肉功能障碍，主要包括进行性肌营养不良、强直性肌营养不良、线粒体肌病等。患者可能会出现肌肉无力、肌肉萎缩、关节挛缩等症状。患者可以在医生指导下使用维生素E、辅酶Q10等药物进行治疗。
2、神经肌肉接头疾病
神经肌肉接头疾病是指由于神经肌肉接头功能障碍，导致的一类疾病，主要包括重症肌无力、周期性瘫痪、进行性肌营养不良等。患者可能会出现眼睑下垂、斜视、复视等症状，还可能会出现吞咽困难、呼吸困难等症状。患者可以在医生指导下使用甲钴胺、维生素B1等药物营养神经。
3、线粒体疾病
线粒体疾病是指由于线粒体DNA或核DNA缺陷，导致细胞内的氧化代谢障碍，能量来源不足，导致的一类疾病，主要包括线粒体肌病、线粒体脑肌病等。患者可能会出现肌肉酸痛、肌肉无力、视力下降等症状。患者可以在医生指导下使用维生素B1、维生素B6等药物营养神经。
4、代谢性肌病
代谢性肌病是由于糖代谢异常导致的肌肉疾病，主要包括糖原贮积病、糖原累积病等。患者可能会出现肌肉无力、肌肉疼痛等症状。患者可以在医生指导下使用维生素E、辅酶Q10等药物进行治疗。
5、肌营养不良
肌营养不良是一类遗传性肌肉疾病，主要是由于遗传因素导致肌肉功能障碍，主要包括肌源性肌营养不良、神经源性肌营养不良等。患者可能会出现肌肉无力、肌肉萎缩、关节挛缩等症状。患者可以在医生指导下使用、等糖皮质激素药物进行治疗。
除此之外，建议患者及时就医，明确具体病因后进行对症治疗，以免延误病情。同时，患者还要注意多休息，避免过度劳累，以免加重病情。
2021-07-14 00:02
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肌病为肌肉的原发性结构或功能性病变故。中枢神经国际系统(CNS)下运动神经元末梢神经及神经肌肉接头处致力。疾病所致继发性肌软弱皆包括在内。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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