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18三体综合征是什么病
补充说明：18三体综合征是什么病
a******W 2021-07-16 15:22
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18三体综合征是一种由第18号染色体多出一条引发的先天性遗传病，患儿常伴有严重多发畸形，多数难以存活至婴儿期，存活者需长期综合照护。该病源于生殖细胞减数分裂时的染色体不分离，发生率随母亲年龄增长而升高，孕期通过超声与染色体筛查可辅助发现异常。确诊后应由遗传科与产科共同评估，家庭需获得充分遗传咨询与心理支持，个体预后差异较大，照护方案应结合具体情况制定。
2026-04-28 18:20
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
