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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

18三体综合征是指唐氏综合征,是一种常见的染色体疾病,也是一种先天性疾病。

唐氏综合征也称为先天愚型或Down综合征,是由于21号染色体异常导致的疾病,通常是由于母体年龄过大、遗传、致畸物质等原因导致的。患儿会出现特殊面容、智力低下、生长发育障碍和多发畸形等症状。目前临床上对于唐氏综合征没有有效的治疗方法,主要是通过特殊的训练和教育方法,帮助患儿掌握一定的生存技能。因此建议孕妇在孕期一定要做好产检,及时发现并采取相应的措施,以免导致患儿的出生。

孕妇在怀孕期间要注意休息,避免过度劳累,同时还要注意加强营养,可以多吃富含维生素以及蛋白质的食物,如苹果、香蕉、牛奶、鸡蛋等,可以补充身体所需的营养,有利于胎儿的生长发育。同时孕妇还要注意保持良好的心态,避免情绪激动、紧张等,以免影响胎儿的生长发育。

2021-07-16 16:11

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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