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18三体综合征的病因是什么
补充说明:18三体综合征的病因是什么
a******W 2022-03-28 17:46
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18三体综合征的病因是生殖细胞减数分裂时染色体未正常分离,导致胚胎多出一条18号染色体。绝大多数为随机发生,与父母年龄(尤其母亲高龄)有一定关联;少数由父母携带平衡易位遗传。该病为染色体数目异常,通常非家族性,再发风险一般较低,但存在个体差异与遗传咨询需求。建议孕期规范产检,发现异常及时咨询专业医生,获得科学指导与支持。
2026-01-23 17:19
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。