发病时间：不清楚
家族性高胆固醇血症是由于什么异常
补充说明：家族性高胆固醇血症是由于什么异常
a******W 2021-07-16 15:22
家族性高胆固醇血症 胆固醇 心血管疾病 低密度脂蛋白胆固醇 增高
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家族性高胆固醇血症是由于基因突变导致低密度脂蛋白受体功能减低或缺失所引起的。该疾病会导致胆固醇水平升高，增加心血管疾病的风险。建议患者及时就医，进行相关检查和治疗。
家族性高胆固醇血症主要是由低密度脂蛋白受体基因突变所致，这些突变使得受体合成减少或者功能受损，无法正常摄取低密度脂蛋白颗粒中的胆固醇，从而导致血液中低密度脂蛋白胆固醇浓度增高。血脂代谢紊乱可能导致黄色瘤、角膜环等皮肤和眼部特征，还可能伴随早发性心脑血管疾病如冠状动脉粥样硬化性心脏病、缺血性卒中等。
针对此病症的常规检查包括血脂分析、载脂蛋白B测定以及基因检测。必要时可做超声心动图、颈动脉超声等以评估心脏和大血管的情况。治疗通常采用药物治疗与生活方式干预相结合的方法。药物治疗主要包括他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等；对于特殊类型的家族性高胆固醇血症，可遵医嘱使用PCSK9抑制剂进行治疗，如依洛尤单抗注射液、阿利西尤单抗注射液等。
患者应避免食用高脂肪食物，如红肉和奶酪，并定期监测血脂水平，以预防心血管并发症的发生。
2024-01-30 10:29
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
辅酶Q10片
本品用于下列疾病的辅助治疗：1、心血管疾病，如：病毒性心肌炎、慢性心功能不全。2、肝炎，如：病毒性肝炎、亚急性肝坏死、慢性活动性肝炎。3、癌症的综合治疗：能减轻放疗、化疗等引起的某些不良反应。
硒酵母片
补硒药。适用于低硒的肿瘤、肝病、心脑血管疾病病人或其他低硒引起的疾病。
血栓心脉宁胶囊
开窍醒神，活血化瘀。适用于脑血栓、冠状动脉粥样硬化性心脏病、心绞痛等症。
