发病时间：不清楚
家族性高胆固醇血症是由于什么异常
补充说明：家族性高胆固醇血症是由于什么异常
a******W 2021-07-16 15:22
家族性高胆固醇血症 胆固醇 心血管疾病 低密度脂蛋白胆固醇 增高
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家族性高胆固醇血症源于基因异常，主要涉及低密度脂蛋白受体、载脂蛋白B或前蛋白转化酶枯草溶菌素9等基因的突变，导致肝脏清除血液中“坏胆固醇”的能力下降，使胆固醇水平从出生起就明显偏高。这种遗传倾向可能代代相传，但具体表现存在个体差异，并非所有携带者都会出现相同程度的血脂升高。日常关注血脂检测、保持均衡饮食和规律活动，有助于及早发现并管理风险，具体方案需结合个人情况由专业医生评估。
2026-02-15 11:33
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
