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家族性高胆固醇血症病因是什么异常
补充说明:家族性高胆固醇血症病因是什么异常
a******W 2021-07-11 00:36
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家族性高胆固醇血症的病因,核心在于基因异常。具体来说,是负责清理血液中“坏胆固醇”的特定基因发生了缺陷,导致肝脏清除胆固醇的能力下降。这种基因异常通常由父母遗传给子女,使得血液中的胆固醇水平从年轻时起就明显偏高。需要留意的是,不同个体的基因异常类型和严重程度存在差异,表现也不完全相同。若家族中有较早发生心血管事件的成员,建议关注自身血脂情况,并咨询专业医生进行评估。
2026-06-13 06:25
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常,导致体内LDL代谢异常,造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。