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什么是先天性巨结肠病
补充说明：什么是先天性巨结肠病
a******W 2021-07-16 15:22
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性巨结肠病是一种遗传性疾病，由于远端结肠神经节细胞缺如或功能异常导致近端结肠代偿性肥厚、肠管狭窄，进而出现便秘、腹胀等临床表现。该疾病可通过新生儿筛查及家族史调查早期诊断，治疗包括营养支持和药物治疗，严重病例可能需要手术切除病变肠段。
先天性巨结肠病是由于胚胎期肠道发育过程中神经节细胞迁移障碍所致，使部分结肠无神经节细胞分布，无法正常收缩推动粪便排出。典型表现为出生后数天至数周内出现顽固性便秘、呕吐、腹胀以及随之而来的生长迟缓。
常规实验室检查包括血常规、电解质分析和淀粉酶水平检测；影像学检查可采用X线平片评估胃肠道充气情况，电子计算机断层扫描（CT）扫描以显示结肠壁增厚区域。治疗措施主要包括轻柔腹部按摩以促进肠道运动，必要时使用开塞露协助排便。对于保守治疗无效者，可考虑使用促胃肠动力药如莫沙必利片改善症状。
先天性巨结肠病患者应定期监测体重增长及大便形态，确保摄入足够的水分和电解质，避免脱水风险。
2024-03-12 10:10
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先天性巨结肠为一错误的命名，因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而续发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。 有遗传倾向。
